Attività diagnostica

Attualmente stiamo eseguendo analisi diagnostiche per diversi geni associati a disturbi del movimento.

Nel nostro laboratorio vengono analizzati i seguenti geni associati al Parkinson, mediante sequenziamento diretto: SNCA, LRRK2 (ex 29-30-31-35-41), PARK2, DJ-1, PINK1. Inoltre viene effettuato il dosaggio genico mediante Real Time PCR dei geni SNCA (alfa sinucleina) e PARK2 (Parkina).

Nell’ambito delle atassie cerebellari, nella nostra struttura è attivo un ambulatorio dedicato ed è possibile effettuare l’inquadramento clinico e  l’approfondimento diagnostico strumentale (neuroimaging avanzato, esami neurofisiologici) che sono necessari per orientare la successiva diagnostica genetico-molecolare.

La diagnosi clinica e genetica corretta delle atassie cerebellari è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico.




Area di ricerca

Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento

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