Le Patologie Studiate

I disturbi del movimento sono caratterizzati da difficoltà nel compiere il movimento volontario e/o dalla presenza di movimenti involontari. Queste malattie sono suddivise clinicamente in due grandi categorie: le sidromi acinetico-rigide, che comprendono anche la malattia di Parkinson, e le sindromi ipercinetiche, di cui fanno parte le distonie, le coree e i tremori.

Attualmente ci stiamo occupando degli aspetti clinici e genetici della malattia di Parkinson, delle sindromi parkinsonismo-distonia, delle distonie primarie, delle coree, della sindrome dell’uomo rigido e delle atassie.

Le sindromi studiate nel nostro gruppo di ricerca comprendono:

 

MALATTIA DI PARKINSON

Malattia di Parkinson autosomica dominante o recessiva:

–          LRRK2 (PARK8)

–          mutazioni e duplicazioni/triplicazioni di α-sinucleina (PARK1, PARK4)

–          mutazioni e duplicazioni/delezioni della Parkina (PARK2)

–          mutazioni di PINK1 (PARK6)

–          mutazioni di DJ-1 (PARK7)

Parkinsonismi complessi con distonia e/o segni piramidali:

–          malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9)

–          FBXO7 (PARK15)

–          PLA2G6 (PARK14)

–          DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile)

–          SPG11 (paraplegia spastica complessa recessiva con assottigliamento del corpo calloso e parkinsonismo)

–          SLC30A10 (parkinsonismo-distonia con iperintensità putaminale in T1, ipermanganesemia, policitemia, coinvolgimento epatico)

–          CLN3 (ceroidolipofuscinosi di tipo 3 dell’ adulto)

–          SCA2 (atassia spino-cerebellare autosomica dominante)

–          DNCT1 ex2 (Dinactina 1, sindrome di Perry)

–          ATP6AP2

Altri disturbi del movimento (coree e distonie genetiche)

–          ATP7B (malattia di Wilson)

–          TOR1 delezione GAG  (DYT1)

–          TUBB4 (DYT4, distonia dominante di tipo 4 (whispering dysphonia ereditaria))

–          THAP1 (DYT6, distonia dominante di tipo 6 (distonia di torsione idiopatica di tipo ‘misto’)

–          CGH1 (DYT5a, distonia dominante responsiva alla Levodopa)

–          DYT16 (DYT16, distonia-parkinsonismo autosomico recessivo)

–          DYT18 (DYT18 distonia dominante di tipo 18 (distonia parossistica indotta dall’esercizio)

–          JPH3 (HDL2)

–          XK (sindrome di Mc Leod)

Altri parkinsonismi familiari associati a demenza

–          MAPT (Parkinson-Demenza, PSP, CBD, PPND)

–          Malattie da prioni PRNP (CJD, HDL1, FFI)

Neurodegenerazione con accumuli cerebrali di ferro (NBIA)

–          C19orf12

–          FTL1

–          WDR45

–          FA2H

–          PKAN

–          PLA2G6

–          COASY

Atrofia multisistemica

–          Coq2

Atassia

–          SCA1-2-3-8-17

–          POLG




Area di ricerca

Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento

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