Attività di ricerca

ATTIVITA’ DI RICERCA

 

L’attività di ricerca della U.O. è dedicata allo studio delle malattie neuromuscolari rare, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone. La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico, sia alla ricerca di nuovi approcci terapeutici per le suddette malattie. I risultati ottenuti dalla UO sono documentati dall’ampia serie di pubblicazioni scientifiche disponibili in PubMed. Le peculiari expertise scientifiche permettono da anni di ottenere finanziamenti sia ministeriali che da fondazioni ONLUS a seguito della presentazione di progetti nell’ambito delle malattie neuromuscolari.

PROGETTI DI RICERCA APPROVATI IN CONCORSI PUBBLICI:

  • TELETHON 2008-2009: Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry for the disease.
  • TELETHON 2008-2009: Network of Genetic Biobank.
  • Studio topo transgenico per FRG1 ( modello animale della distrofia umana facio scapolo-omerale) e del topo  “doppio transgenico “ per FRG1.Questo studio viene effettuato in collaborazione con la Prof.ssa Tupler dell’Università di Modena.
  • Definizione di uno score clinico di severità di malattia in pazienti affetti da Distrofia Facio Scapolo Omerale.
  • Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari della nostra banca per evidenziare miopatie causate da mutazioni nel gene della miosina.
  • Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari della nostra banca per evidenziare miopatie causate da mutazioni nei geni che causano “ myofibrillar myopathy “.
  • Studio istopatologico di modello animale Knock out per il gene ETHE-I responsabile di grave mitocondriopatia infantile, in collaborazione con l’ Istituto Besta ( Dr. Zeviani ).
  • Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari di pazienti affetti da SLA per individuare la presenza di un deficit ossidativi di possibile significato patogenetico.
  • Studio  della patogenesi della SCA I mediante analisi di DNA estratto da cellule del Purkinjie del modello murino della malattia.
  • Ricerca Corrente 2009: Le alterazioni del DNA mitocondriale nella patogenesi della Atassia spino cerebellare di tipo 1. Studio dei topi transgenici modello animale della malattia ed effetto della terapia antiossidante.
  • Ricerca Corrente 2010: Valutazioni morfologiche su biopsie muscolari di pazienti affetti da Malattia di Pompe che assumono terapia con enzima ricombinante.
  • Ricerca Corrente 2011: Analisi dei polimorfismi della regione 4q35 associata a distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) in soggetti colpiti da diversi tipi di distrofia muscolare.
  • Ricerca Corrente 2012: Valutazione dell’efficacia della terapia con enzima ricombinante nella glicogenosi di tipo II.
  • Ricerca Corrente 2013: Diagnosi precoce della malattia di Pompe ad esordio tardivo.
  • TELETHON 2011-2012: Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry for the disease.
  • TELETHON 2013-2017: Network of Genetic Biobank.



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