Biobanca

BIOBANCA DI MUSCOLO SCHELETRICO, NERVO PERIFERICO, DNA E COLTURE CELLULARI

Responsabile: Dr.ssa M. Sciacco

Tel.: 02-55036504
Fax: 02-55033827
E-mail: info.neuromuscolarbiobank@gmail.com, monica.sciacco@policlinico.mi.it 

La “Biobanca di muscolo scheletrico, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante della UOD Malattie Neuromuscolari e Rare ed è stata istituita con lo scopo di raccogliere e conservare campioni biologici, rendendoli disponibili sia per eventuali scopi di ricerca sia per scopi diagnostici quando nuove acquisizioni scientifiche permettono un inquadramento nosografico che all’epoca dello stoccaggio non era stato possibile.

Dal 1999 è in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Dal 2013 Progetto GTB12001 della durata di 5 anni – Telethon Network of Genetic Biobanks (http://www.biobanknetwork.org/)).
Dal 2002 è diventata partner del progetto Eurobiobank (http://www.eurobiobank.org/), finanziato dalla Comunità Europea, coordinato prima da Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e attualmente da Telethon.
Dal 2002 al luglio 2005 la Biobanca è dotata di un sistema qualità con Certificazione ISO 9001 rilasciato da parte della società Det Norske Veritas.
Dal luglio 2005 il sistema qualità della Biobanca è certificato dalla società BVQI.
Da Luglio 2013 è entrata a far parte dell’Infrastruttura di ricerca europea Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI).
La Biobanca è gestita in collaborazione con la UO di Neurologia, con il Prof. N.Bresolin ed il Prof. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

La Biobanca custodisce un considerevole numero di campioni biologici di pazienti affetti da diverse malattie rare neuromuscolari, che sono analizzati con finalità sia diagnostiche che di ricerca. Attualmente nella Biobanca sono conservati oltre 10.000 biopsie di muscolo scheletrico, circa 4232 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 438 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili campioni di DNA e colture cellulari.

 

Campioni Biologici Conservati suddivisi per patologia:
(Scarica la  Tabella dei campioni biologici conservati nella Biobanca)

Name of Disease ICD10_Identifier ICD10_Name OMIM_N. ORPHA_N. N. samples Muscle tissue N. samples DNA N. samples Myoblasts N. samples Fibroblasts
Duchenne dystrophy, DMD G71.0 Muscular Dystrophy 310200 98896 172 143 38 15
Becker dystrophy, BMD G71.0 Muscular Dystrophy 300376 98895 145 131 41 16
LGMD2A, calpainopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253600 267 108 109 16 11
LGMD2B, dysferlinopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253601 268 51 50 6 3
LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253700 353 11 11 2 1
LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 608099 62 16 17 5 2
LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 604286 119 9 8 3 1
LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 601287 219 2 2 1 0
LGMD2I, FKRP G71.0 Muscular Dystrophy 607155 34515 10 10 3 2
LGMD1B, LMNA G71.0 Muscular Dystrophy 159001 264 0 0 0 0
LGMD1C, caveolinopathy G71.0 Muscular Dystrophy 607801 265 16 15 7 5
Facio-scapulo-humeral, FSHD1 G71.0 Muscular Dystrophy 158900 269 57 54 20 21
Merosinopathy, LAMA2 G71.2 Congenital Myopathies 607855 258 0 0 0 0
Congenital dystrophies G71.2 Congenital Myopathies 606612 97242 36 30 16 13
Myotonic dystrophy, Steinert, DM1 G71.1 Myotonic Disorders 160900 273 54 49 10 7
Selenoproteine (SEPN1) G71.2 Congenital Myopathies 606210 209193 0 0 0 0
Oculo-pharyngeal G71.0 Muscular Dystrophy 164300 270 19 11 10 10
Nemaline myopathy G71.2 Congenital Myopathies 256030 607 3 1 2 1
Centralcore myopathy G71.2 Congenital Myopathies 117000 597 13 2 4 3
Minicore myopathy G71.2 Congenital Myopathies 255320 598 8 5 5 5
Centronuclear myopathy G71.2 Congenital Myopathies 602378 595 0 0 0 0
Myotubular myopathy, MTMX G71.2 Congenital Myopathies 310400 596 3 2 1 1
Fiber type disproportion G71.2 Congenital Myopathies 255310 2020 10 5 5 4
Tubular aggregates G71.2 Congenital Myopathies 160565 2593 15 10 5 5
Myofibrillar myopathies G72.8 Congenital Myopathies 601419 593 6 3 4 3
Glycogenosis type II, including Pompe E74.0 Glycogen Storage Disease 232300 365 50 49 26 20
Glycogenosis type V, Mc Ardle E74.0 Glycogen Storage Disease 232600 368 16 15 7 7
Glycogenosis type III E74.0 Glycogen Storage Disease 232400 366 0 0 0 0
Glycogenosis type VII E74.0 Glycogen Storage Disease 232800 371 0 0 0 0
Glycogenosis type XIII E74.0 Glycogen Storage Disease 131370 99849 0 0 0 0
MAD deficiency E71.3 102770 26791 32 14 13 10
LEBER H47 Mitochondrial Myopathy 535000 104 6 7 1 1
MERRF G40.3 Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified 545000 551 14 14 0 0
MELAS G71.3 Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified 540000 550 22 21 8 2
MtDNA depletion Q99.8 Mitochondrial Myopathy 609560 35698 8 8 3 1
Other mitochondrial disorders G71.3 Mitochondrial Myopathy 540000 206966 464 358 229 156
Lipid storage myopathy G73 Lipid storage disorder unspecified 255100 206953 31 11 6 6
CPT deficiency E71.3 Disorders of fatty-acid metabolism 255110 157 25 22 2 2
Inflammatory Myopathies M60.8 Inflammatory Myopathies 160750 98482 863 340 312 287
IBM M60.8 Inflammatory Myopathies not elsewhere classified 147421 611 67 40 40 39
Myasthenia Gravis G70.0 Myasthenia Gravis 254200 589 12 10 3 3
Malignant hyperthermia T88.3 Malignant hyperthermia 145600 423 3 3 1 1
Corea di Huntington G10 Huntington’s disease 143100 399 8 0 0 0
Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3 G12.0 Spinal muscular atrophy and related syndroms 253550 70 21 33 17 3
Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy G12.2 Other spinal muscular atrophy and related syndroms 313200 481 5 4 1 1
Amyotrophic lateral sclerosis G12.2 Motor neuron disease 105400 803 80 71 24 25
Mild non specific myopathic signs 256 161 106 108
Mild non specific neurogenic signs 11 4 4 4
Normal muscle biopsy Controls 1534 671 665 578
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy 2932 21 6 0 0
axonal neuropathy 108 6
Demyelinating neuropathy 10 3 0 0
Aspecific neuropathy 140450 192 21 0 0
Inflammatory neuropathy G72.4 Inflammatory neuropathies 732 8 7 0 0
CMT 166 3 2 0 0
Amyloidosis 69 3 0 0 0
Normal nerve biopsy Controls 4 0 0 0



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