Altre atrofie muscolari spinali (es. SMARD1)

L’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è la seconda malattia del motoneurone dell’infanzia, dopo la SMA, in cui sia stato identificato il difetto genico. Si distingue dalla SMA (5q) per il coinvolgimento della muscolatura respiratoria e un interessamento prevalentemente distale della muscolatura artuale. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. Fin dall’inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.

La SMARD1 è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e viene confermata dall’indagine molecolare tramite la ricerca delle mutazioni nel gene responsabile.

Non esiste al momento una cura efficace per questa malattia.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

Laboratori di riferimento