Atrofia Muscolare Spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1)

L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è una malattia infantile neurodegenerativa fatale caratterizzata dalla selettiva morte dei motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale dal cervello ai muscoli. La patologia è caratterizzata dal coinvolgimento della muscolatura respiratoria ed un interessamento prevalentemente distale della muscolatura degli arti. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; la debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria.

Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la SMARD1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie. La presenza di casi atipici e fenotipi più lievi determina una variabilità nella casistica che suggerisce la presenza di elementi modificatori della malattia che potrebbero alterare l’insorgenza e la gravità della stessa.

La malattia è associata a mutazioni genetiche nel gene che codifica per l’immunoglobulina μ-binding protein 2 (IGHMBP2) localizzato sul cromosoma 11q13. Il gene umano è implicato nella replicazione del DNA e nel metabolismo dell’RNA, ma la sua funzione precisa in questi processi e la ragione per cui mutazioni nel gene IGHMBP2 siano la causa della morte selettiva dei motoneuroni non è ancora stata chiarita, sebbene i difetti nel metabolismo dell’RNA sono stati già associati ai disturbi neurodegenerativi.

Una mutazione nel sito di splicing del gene Ighmbp2 murino è responsabile di un disturbo neuromuscolare simile alla malattia umana nel topo, che viene utilizzato in laboratorio come modello animale per lo studio della SMARD1.

 

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.