Canalopatie muscolari

Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica.

Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S e KCNJ2 che codificano rispettivamente per i canali del cloro, del sodio, del calcio e del potassio muscolari. I canali ionici sono complessi proteici transmembrana che facilitano il movimento degli ioni attraverso la membrana e sono di vitale importanza per la funzionalità cellulare.

 

MIOTONIE NON-DISTROFICHE:

– MIOTONIA CONGENITA:
Miotonia di Thomsen (ereditarietà autosomica dominante)
Miotonia di Becker (ereditarietà autosomica recessiva)
– MIOTONIA DEL CANALE DEL SODIO (ereditarietà autosomica dominante)
– PARAMIOTONIA CONGENITA (ereditarietà autosomica dominante)

PARALISI PERIODICHE:
– PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
– PARALISI PERIODICA IPERKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
– SINDROME DI ANDERSEN-TAWIL (ereditarietà autosomica dominante)

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche del paziente e indagini come l’elettromiografia sono di aiuto per le forme miotoniche. Queste patologie si presentano con differente gravità anche all’interno di una stessa famiglia mostrando uno spettro di sintomi che spesso si sovrappongono tra le diverse forme. L’indagine genetica è di aiuto per definire quale gene sia coinvolto e per caratterizzare al meglio la patologia. Nel nostro laboratorio le indagini genetiche sono eseguite sia come completamento dell’iter diagnostico sia come aspetto di pura ricerca sulle cause genetiche delle canalopatie muscolari nella popolazione italiana. Questi studi finora hanno portato alla pubblicazione su riviste internazionali di articoli alcuni dei quali in collaborazione con altri gruppi che si occupano dello studio delle canalopatie muscolari.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

Laboratori di riferimento