SMA tipo 1: la forma più severa

Atrofia Muscolare Spinale e le sue varianti

Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia genetica e viene classificata in quattro classi in base all’età d’esordio e alle tappe motorie raggiunte:

  • SMA tipo 1 o Malattia di Werdnig-Hoffmann: E’ la forma più severa e più frequente (60% dei casi), l’esordio dei sintomi è entro i primi 6 mesi di vita. Il bambino presenta una grave ipotonia e ipostenia prossimali e assenza di riflessi osteotendinei. I pazienti presentano un grave ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie, non acquisiscono la capacità di controllare il capo né di mantenere la posizione seduta, il pianto è flebile e il colpo di tosse ipovalido. In un terzo dei pazienti i movimenti fetali erano ridotti, in questo caso si parla di SMA di tipo 0. La SMA di tipo 1 è ulteriormente classificata in SMA di tipo 1A tipica per i bambini la cui capacità vitale è minore di 300 ml e che sviluppano ipostenia tale per cui diventano incapaci di alimentarsi per via orale e presentano insufficienza respiratoria entro i 2 di anni di età; SMA di tipo 1A severa per i pazienti che per importante ipostenia della muscolatura respiratoria diventano dipendenti dalla ventilazione assistita prima di 6 mesi di vita; SMA di tipo 1B per i bambini che sono in grado di alimentarsi autonomamente per via orale o che presentano il primo episodio di insufficienza respiratoria dopo i 2 anni; SMA di tipo 1C per i bambini che presentano capacità vitale maggiore di 200 ml, esordio degli episodi di insufficienza respiratoria e necessità di gastrostomia dopo 1 anno di vita e necessità di assistenza ventilatoria continua dopo i 10 anni. L’ipostenia della muscolatura intercostale associata al normale funzionamento del diaframma causa un respiro paradosso e determina la peculiare “forma a campana” del tronco (torace collassato e addome prominente). La velocità di progressione della malattia (atrofia muscolare progressiva) è correlata all’età d’esordio ed è solitamente rapida. Negli stadi finali della patologia il bambino si presenta immobile, con gli arti superiori in adduzione e gli arti inferiori con postura “a rana”. Spesso diventa necessario posizionare un sondino nasograstico e la gastrostomia. L’aspettativa di vita è inferiore a 2 anni e l’exitus sopraggiunge per disfunzione bulbare e complicanze polmonari. La ventilazione meccanica non invasive e la trachesotmia possono prolungare l’aspettativa di vita. I bambini che ricevono la tracheotomia diventano dipendenti da supporto ventila torio continuo e non imparano a parlare.

  • SMA tipo 2 o Malattia di Dubowitz: l’esordio della malattia è fra i 6 e 18 mesi di età. I Bambini acquisiscono la capacità di mantenere la posizione seduta indipendentemente ma non possono deambulare. Nel giro di un anno sviluppano contratture alle articolazioni. Tutti i pazienti raggiungono l’età adulta.

  • SMA tipo 3 o malattia di Kugelber-Welander: L’esordio della malattia è dopo i 18 mesi, se i sintomi esordiscono prima dei 3 anni la malattia viene classificata come 3a, se esordisce più tardi come 3b. L’esordio è insidioso con ipostenia della muscolatura cingolare e prossimale dei 4 arti. I pazienti acquisiscono la capacità di deambulare autonomamente, l’evoluzione è lenta, solo il 50% dei pazienti con SMA 3a conserva la deambulazione fino a 14 anni, mentre il 90% dei pazienti affetti da SMA 3b è in grado di camminare anche dopo i 45 anni di età. I riflessi osteotendieni sono deboli o più tipicamente assenti, i pazienti sviluppano scoliosi secondaria all’ipostenia della muscolatura del tronco e comune è il tremore distale. L’aspettativa di vita è normale.

  • SMA tipo 4 (esordio in età adulta): l’esordio dei sintomi è fra la quarta e sesta decade di vita, il coinvolgimento muscolare è di lieve entità e non si ha compromissione respiratoria nè gastrointestinale. I muscoli maggiormente interessati sono l’ileopsoas, il tricipite femorale e il quadricipite. L’aspettativa di vita è normale.

 

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