Disferlinopatie

La disferlina è una proteina espressa abbondantemente nei muscoli scheletrico e cardiaco, dove gioca un ruolo cruciale nella rigenerazione della membrana cellulare. Le mutazioni nel gene della disferlina (DYSF) causano due distrofie muscolari autosomiche recessive: la Miopatia di Miyoshi (MM) e la Distrofia dei Cingoli tipo 2B (LGMD-2B). La Miopatia di Miyoshi ha un’età media di comparsa intorno ai 19 anni ed è caratterizzata da debolezza muscolare ed atrofia soprattutto nei muscoli distali, gastrocnemio e soleo in particolare. Nel tempo, il deficit muscolare si estende alle cosce e ai glutei. Gli avambracci potrebbero diventare atrofici con una diminuzione della forza nella presa. La Distrofia dei Cingoli tipo 2B è caratterizzata da un iniziale deficit muscolare a livello pelvico e dei cingoli durante l’adolescenza o la prima età adulta, con una successiva lenta progressione. Tra gli altri fenotipi si ritrovano la sindrome scapolo-peroneale, la miopatia distale con esordio nel tibiale anteriore, la distrofia muscolare congenita.

Le mutazioni nel gene della disferlina sono dunque associate ad un ampio spettro di patologie, dall’isolata iperCKemia alle più serie disabilità.

Lo sviluppo di terapie efficaci rimane una grande sfida, nonostante diversi studi abbiano dimostrato che il ripristino dei trascritti genetici rappresenta un approccio fattibile per la cura delle disferlinopatie. Dunque, in molti casi, lo “skipping” forzato del singolo esone potrebbe ripristinare il quadro di lettura genetico dando luogo ad una proteina disferlina più corta, ma funzionale. In questo senso, la combinazione di terapia genica, attraverso la metodica dell’exon-skipping, con i protocolli legati all’utilizzo delle cellule staminali ad uso terapeutico rappresenta un’opzione sicuramente valida.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.