Distrofia facio-scapolo-omerale

Questa forma di distrofia è caratterizzata da ipostenia della muscolatura del volto, delle spalle e dei muscoli degli arti superiori prossimalmente. L’esordio avviene in una fascia d’età compresa fra i 3 e i 50 anni. Il quadro clinico è variabile. La malattie segue una trasmissione autosomico dominante e il meccanismo patogenetico consiste in una delezione a livello della sequenza D4Z4 nella regione 4q35. Tale delezione risulta patologica quando il numero di sequenze ripetute è minore a 10/11.

Aiuta la Ricerca. Il tuo contributo può migliorare la Qualità della Vita di molti Pazienti!

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

Laboratori di riferimento