Distrofia miotonica

Le distrofie miotoniche sono un gruppo di patologie geneticamente determinante a trasmissione dominante con coinvolgimento multi sistemico.

Sono caratterizzate da debolezza muscolare (distale nella DM1 o malattia di Steinert, prossimale nella DM2 o PROMM), progressiva o meno, associata al fenomeno miotonico, cioè la difficoltà nel rilassare i muscoli dopo la contrazione.

Risultano colpiti la muscolatura striata (affaticabilità e ipostenia generalizzate), il miocardio (cardiomiopatia dilatativa, difetti di conduzione e aritmie), la muscolatura liscia (alterazione della motilità gastroenterica e stitichezza), il cristallino (cataratta), il sistema endocrino (diabete mellito e ipotiroidismo, atrofia delle gonadi e sterilità) e il sistema nervoso centrale (deficit cognitivo e disturbi comportamentali). L’età d’esordio è variabile e la DM1 comprende anche la forma congenita. In genere, quanto più precoce è l’esordio, tanto maggiore è la severità della malattia.

Il meccanismo patogenetico consiste nell’espansione della ripetizione di sequenze di nucleotidi, la gravità clinica correla con il grado di tale espansione. La distrofia miotonica di Steinert è causata dall’espansione della tripletta CTG a livello del gene DMPK, mentre la miotonia prossimale è dovuta all’espansione della quadrupletta CCTG del gene della ZNF9.

Il numero di ripetizioni di nucleotidi varia nei diversi tessuti, giustificando la variabilità clinica e il diverso grado di interessamento dei singoli apparati. La trasmissione della malattia segue il fenomeno dell’anticipazione, per cui la progenie di pazienti affetti presenta un numero maggiore di ripetizioni e un quadro clinico più grave.

Normalmente, la prognosi è migliore per la DM2, ma la diagnosi è importante in entrambe non solo per il trattamento dei sintomi ma anche per il potenziale rischio connesso all’uso di anestetici non appropriati durante gli interventi chirurgici.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.