Distrofia oculo-faringea

La distrofia oculo-faringea esordisce nella quarta-sesta decade e si presenta con ipostenia della muscolatura mimica soprattutto a livello orbitario (ptosi) e disfagia. La progressione è lenta e prevede un variabile coinvolgimento della muscolatura del tronco e degli arti. La trasmissione è autosomica dominante e il difetto genetico consiste nella presenza di un’espansione di una sequenza instabile di triplette a livello del gene PABN1.

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Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.