Distrofie congenite

Con il termine di distrofie muscolari congenite (DMC) viene indicato un gruppo di malattie clinicamente eterogenee e relativamente frequenti nella popolazione. Sono un gruppo di patologie trasmesse con modalità autosomica recessiva ad esordio nella prima infanzia (prima dell’anno di vita). Il quadro clinico è molto variabile, spazia da forme severe con alterazioni del sistema nervoso centrale ad altre più lievi compatibili con una normale aspettativa di vita.

Sulla base dell’attuale classificazione, si possono considerare tre forme principali:

1. Forme dovute all’alterazione dei geni che codificano per le proteine strutturali della membrana basale o della matrice extracellulare delle fibre muscolari scheletriche: merosina, collagene 6 e integrina alfa-7.

2. Forme legate a difetti genetici riguardanti gli enzimi coinvolti nel processo di glicosilazione (meccanismo biochimico che regola molte attività cellulari e attraverso il quale vengono aggiunti dei gruppi di zuccheri a una proteina) dell’alfa-distroglicano: POMT1, POMT2, POMGnT1, fukutina e fukutin-related protein (FKRP) e LARGE. Nello specifico sono state descritte cinque differenti forme: Fukuyama per mutazioni nel gene della fukutina, “Muscle-Eye-Brain Disease” (MEB), Sindrome di Walker-Warburg (WWS), MDC1C per mutazioni nel gene fukutin ralated proteine e MDC1D per mutazioni nel gene LARGE.

3. Forme da alterazione del gene della selenoproteina 1, che codifica una proteina del reticolo endoplasmatico, la cui funzione non è ancora nota.

Cosa fare

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Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.