Sintomi Distrofia Muscolare. L’esordio della malattia

Sintomi Distrofia Muscolare. Come e quando si manifestano?

Sintomi Distrofia Muscolare – Ci sono alcune distrofie caratterizzanti i bambini (congenite) e ci sono altre come la duchenne in cui il bambino incomincia a mostrare i primi sintomi – perdita di forza muscolare – dai 3 ai 5 anni . Ci sono altre che si manifestano nell’adolescenza e altre negli adulti. La Distrofia Muscolare di Duchenne è tra le più comuni. Sono tutte malattie geneticamente trasmesse. I soggetti nascono con una mutazione che porta una non espressione di una proteina muscolare e nonostante ciò la manifestazione non è legata a quel tipo di mutazione genetica ma è legata a dei fattori che ancora oggi sono sconosciuti. Potrebbe essere che in famiglia una persona ha una rara forma di distrofia muscolare e magari all’epoca non era stata indagata . Quella mutazione si può trasmettere e potrebbero manifestarsi sintomi iniziali all’età di 20 anni.

Distrofia Muscolare e le sue caratteristiche

Sintomi Distrofia Muscolare – Ogni forma di distrofia muscolare ha delle caratteristiche proprie, non solo per tipo di mutazione genetica ma per trasmissione quindi per ereditarietà, per insorgenza dei sintomi, o per distribuzione dei sintomi, quali sono i muscoli più colpiti. Per esempio, possono essere più colpiti i muscoli delle gambe, o quelli delle braccia, o i muscoli dei cingoli, spalle , bacini, etc…

Questa diversità è dovuta al fatto che le mutazioni vanno ad impattare su proteine che hanno funzioni diverse nel muscolo . Ci sono alcune proteine che sono molto importanti nelle prima fasi di sviluppo, altre più importanti nelle fasi successive. Poi vi è anche un fattore legato all’accumulo del danno . Non tutte le distrofie muscolari hanno quel fenomeno di perdita di fibre muscolari così vivace, nella malattia di duchenne il fenomeno di perdita di fibre muscolari è così veloce che i tessuti non riescono a rigenerarsi.

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