Distrofie muscolari dei cingoli

Le distrofie muscolari dei cingoli (limb girdle muscular dystrophy LGMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari ereditarie  con interessamento prevalentemente della muscolatura prossimale dei quattro arti. Esistono forme soggette a trasmissione autosomica dominante ed altre autosomica recessiva.

Lo spettro di presentazione clinica varia da forme severe con esordio infantile a forme più lievi con esordio in età adulta. Alcuni tipi di distrofie dei cingoli presentano anche interessamento cardiaco e respiratorio. La perdita della deambulazione è molto variabile. La variabilità fenotipica rispecchia la grande eterogeneità genetica che sta alla base della patologia.

Le forme autosomiche dominanti (LGMD 1) sono più rare e rappresentano circa il 10% della popolazione affetta, generalmente presentano un esordio in età adulta e perdita della deambulazione tardiva. Nel 90% dei casi la malattie viene trasmessa con modalità autosomica recessiva (LGMD 2).

Al momento attuale sono state descritte 24 forme geneticamente determinate. Di circa il 30% dei  pazienti affetti dal LGMD non è nota la diagnosi molecolare.

Sono state riscontrate mutazioni a carico dei geni codificanti per proteine coinvolte nell’integrità della membrana muscolare: proteine strutturali (alfa-, beta-, delta e gamma- sarcoglicani, caveolina 3 e titina), componenti del complesso di glicosilazione dell’alfa distroglicano (FKRP, POMT1, Fukutin, POMT2, POMGnT1, DAG1 and ISPD), componenti del sarcomero (theletonina, plectina, merosina e miotilina), della membrana nucleare interna (lamin A/C) e proteine con attività enzimatica a livello del sarcomero (Calpain3, Disferlina, Anoctmina, DNAJB6 e Trim 32).

Cosa fare

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