Distrofie muscolari distali

Le distrofie muscolari distali sono un gruppo di patologie ad andamento lentamente progressivo, con coinvolgimento della muscolatura distale dei quattro arti (muscoli delle mani, degli avambracci e delle gambe). L’inizio dei sintomi avviene nell’età adulta. La distrofia muscolare di Welander esordisce con ipostenia a livello della muscolatura delle mani e progredisce lentamente con coinvolgimento della muscolatura distale degli arti inferiori. La trasmissione è autosomica dominante. La miopatia di Miyoshi, trasmessa con modalità autosomica recessiva, si manifesta inizialmente a livello della muscolatura distale degli arti inferiori e progredisce con successiva ipostenia a livello di cosce, glutei, e della muscolatura prossimale degli arti superiori. Il meccanismo patogenetico consiste in una mutazione responsabile della perdita dell’espressione della proteina disferlina.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.