Glicogenesi

Sono un gruppo di malattie rare del metabolismo (scissione e sintesi) del glicogeno, polisaccaride di riserva del glucosio, che si accumula in maniera abnorme nelle cellule di tessuti diversi (fegato, muscolo, rene, cervello principalmente). Il deficit, parziale o totale, di uno dei numerosi enzimi coinvolti nella via metabolica determina il tipo di glicogenosi: dalla 0 alla XV.

La gravità dipende dal tipo e dalla quota di enzima funzionale che il soggetto riesce a sintetizzare. Inoltre, a seconda del tipo di glicogenosi, la comparsa dei sintomi può avvenire in età differenti: perinatale, infantile, nell’adolescenza o nella vita adulta.

La sintomatologia comprende manifestazioni comuni ai diversi tipi, quali ipoglicemia, epatomegalia, acidosi lattica, iperlipidemia, cardiomiopatia, debolezza della muscolatura scheletrica e sintomi più specifici (adenomi epatici, mioglobinuria, alterazione della funzionalità renale).

La diagnosi viene effettuata sulla base della presentazione clinica che indirizza l’indagine biochimica e genetica.

Nel nostro centro vengono trattate le seguenti glicogenosi:
–       tipo II: alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA, gene codificante GAA)
–       tipo III: alterazione dell’enzima deramificante (GDE, gene codificante AGL )
–       tipo IV: alterazione dell’enzima ramificante (GBE, gene codificante GBE1)
–       tipo XIII: alterazione dell’enzima beta-enolasi (ENO, gene codificante ENO3)

Le terapie disponibili comprendono in primis un adeguato regime alimentare, esercizio fisico controllato ove possibile, terapia enzimatica sostitutiva per la tipo II; trapianto di fegato nei casi di grave coinvolgimento epatico.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

Laboratori di riferimento