La malattia di Charcot-Marie-Tooth — CMT2A

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione di geni, alcuni dei quali ancora non noti, responsabili della formazione e/o della funzionalità dell’assone o della mielina, costituenti dei nervi. In particolare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), il tipo più comune di CMT2, è causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (MFN2).Il gene MFN2 codifica per una proteina mitocondriale localizzata nella membrana esterna coinvolta nella fusione mitocondriale e nel legame fra i mitocondri e il reticolo endoplasmico a livello mitocondriale.

La CMT2A è una malattia ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, associata ad atrofia, perdita di sensibilità e difficoltà motorie prevalentemente a livello artuale distale. Gli aspetti più invalidanti per i pazienti sono soprattutto determinati dalla disfunzione degli assoni dei motoneuroni cui consegue una progressiva paralisi muscolare.

I fenotipi descritti mostrano una notevole diversità per gravità e manifestazioni cliniche (in alcuni casi con coinvolgimento anche del Sistema Nervoso Centrale), ma nella maggior parte dei casi presentano un coinvolgimento sensitivo-motorio periferico, la cui severità è tanto maggiore quanto più precoce è l’esordio.

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