Atassie cerebellari

Le atassie cerebellari ereditarie sono un gruppo di malattie degenerative, eterogenee a livello clinico e genetico, caratterizzate da disturbo della coordinazione motoria, della deambulazione, della postura, dell’articolazione della parola e dell’oculomozione, ad andamento generalmente progressivo. Il processo degenerativo può essere limitato al cervelletto oppure può coinvolgere altre strutture del sistema nervoso centrale e periferico. La modalità di trasmissione ed i meccanismi patogenetici sottostanti sono molteplici e tuttora non sempre ben caratterizzati. Nelle forme dominanti, (ADCA) la prevalenza è stata stimata tra 0,8 e 3,5:100.000. L’esordio avviene di solito tra 30 e 50 anni, anche se sono stati segnalati casi ad esordio precoce, durante l’infanzia, o ad insorgenza tardiva, dopo i 60 anni. Nel 50% dei casi di ADCA, di cui attualmente sono stati identificati più di 36 loci coinvolti, i test genetici permettono di identificare il gene-malattia.

Molte mutazioni identificate consistono nella espansione di trinucleotidi ripetuti, la cui variazione è responsabile della variabilità nell’età di esordio.Le forme descritte più recentemente, invece, presentano generalmente mutazioni puntiformi o microdelezioni.

Le atassie cerebellari autosomiche recessive (ARCA) e X-linked, la cui prevalenza è stata stimata in 7 casi ogni 100.000, spesso coinvolgono sia il sistema nervoso centrale che periferico e, in alcuni casi, altri sistemi e organi. L’esordio è di solito precoce, prima dei 20 anni. In base ai meccanismi patologici di seguito specificati, si distinguono 5 tipi principali di ARCA: atassie congenite (difetti di sviluppo), atassie degenerative e progressive, atassie associate a malattie metaboliche, difetti di riparo del DNA. Le ARCA più frequenti nella popolazione caucasica sono l’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangiectasia.

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