Miastenie congenite

Le miastenie congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie, con una prevalenza stimata intorno a 1 su 500.000 individui. Sono dovute ad alterazioni di diverse componenti della placca neuromuscolare, che normalmente consente la trasmissione tra nervo e muscolo. Il malfunzionamento della placca provoca debolezza muscolare.

La placca è costituita dalla terminazione dell’assone nervoso (parte pre-sinaptica), da uno spazio intersinaptico e dalla fibra muscolare (spazio post-sinaptico). La trasmissione neuromuscolare avviene grazie al rilascio, in conseguenza della stimolazione nervosa, di molecole di acetilolina (ACh) nello spazio intersinaptico dove si legano ai recettori per l’acetilcolina (AChR), situati nella parte corrispondente della membrana muscolare, attivando in tal modo l’apertura di canali ionici, che portano alla contrazione muscolare.

Quindi le miastenie congenite vengono essenzialmente suddivise in: forme presinaptiche, sinaitiche e postsinaptiche e forme dovute a difetti nei meccanismi che regolano lo sviluppo ed il mantenimento della placca neuromuscolare.

Le varie forme di miastenie congenite hanno aspetti clinici comuni: l’esordio è generalmente precoce, i sintomi principali sono l’oftalmoplegia, la ptosi palpebrale, la disfonia, le difficoltà di deglutizione, la paralisi della muscolatura facciale e l’affaticabilità muscolare. La severità di tali malattie è molto variabile e il principale fattore di rischio è costituito dalle crisi respiratorie che possono essere scatenate da infezioni ed episodi febbrili.

La diagnosi si basa sul sospetto clinico, sull’esame elettromiografico e sulla caratterizzazione genetica. La biopsia muscolare può essere utile nel rivelare alcune alterazioni della placca muscolare.

Solo alcune delle varie forme di Miastenie Congenite sono attualmente caratterizzate geneticamente. La maggior parte è trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, ma alcune anche con meccanismo autosomico dominante.

Ad oggi sono noti 16 geni implicati nello sviluppo della patologia. I geni principali analizzati sono:

  • Forme presinaptiche: CHAT
  • Forme sinaptiche: COLQ
  • Forme postsinaptiche: CHRNE, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, RAPSN
  • Difetti nei meccanismi che regolano lo sviluppo ed il mantenimento della placca: DOK7, MUSK, GFPT1

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

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