Mioadenilato deaminasi

La malattia è causata dal deficit dell’isoforma muscolare di Adenosin Monofosfato Deaminasi (gene codificante AMPD1) e colpisce i muscoli scheletrici. L’enzima AMPD1 converte adenosina monofosfato (AMP) in IMP (inosina monofosfato), che costituisce il primo step nella formazione delle purine.

Si possono distinguere due forme della malattia. Una forma ereditaria, sia asintomatica sia con segni clinici quali crampi e dolori muscolari, che compaiono dopo sforzo, e affaticabilità più rapida del normale. Una forma acquisita, associata ad un ampia gamma di patologie reumatiche o neuromuscolari.

Nella popolazione di origine caucasica, 1-2% dei soggetti è portatore del difetto genico, ma solo una parte di essi è sintomatica. L’esordio è più frequentemente infantile o nella prima età adulta e la malattia non tende a peggiorare ma si stabilizza nel tempo.

La maggior parte dei pazienti presenta la mutazione c.34C/T, in forma omozigote, che causa l’arresto prematuro della sintesi della proteina AMPD1 (p.Glu12X).

Al momento è disponibile solo una terapia sintomatica con D-ribosio, il sollievo è però soggettivo e di breve durata.

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Cosa fare

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Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.

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