GBA, Malattia di Gaucher e Malattia di Parkinson: dalla genetica, alla clinica, ai nuovi approcci terapeutici

È di recente pubblicazione, sulla rivista Cells, una review delle evidenze scientifiche inerenti l’associazione tra mutazioni del gene GBA e le patologie di Parkinson e di Gaucher.

La Dott.ssa Giulietta Riboldi, formatasi presso il Policlinico di Milano CDF U.O. Neurologia e successivamente alla New York University grazie a una Fellowship della Fondazione Fresco, e il Dott. Alessio Di Fonzo hanno revisionato i lavori sulle mutazioni del gene (GBA), importante fattore di rischio della malattia di Parkinson e allo stesso tempo causa della malattia di Gaucher, patologia rara. Di particolare rilevanza gli aspetti che riguardano l’approccio terapeutico e i nuovi trials che si sono aperti anche per la malattia di Parkinson, grazie alla ricerca sul gene GBA. Entrambi i ricercatori sono impegnati a tempo pieno ad approfondire gli aspetti patogenetici e terapeutici della malattia di Parkinson, con particolare riguardo alle forme associate alle mutazioni del gene GBA.

Il morbo di Parkinson è la seconda patologia degenerativa più diffusa. Sebbene la malattia sia stata scoperta più di 200 anni fa, i suoi meccanismi patogenetici non sono ancora stati descritti in modo completo. Negli ultimi anni, la scoperta dell’associazione tra mutazioni del gene GBA e il morbo di Parkinson ha reso più facile la comprensione di questo disturbo. Le mutazioni del gene GBA sono il più comune fattore di rischio genetico della malattia.

Tuttavia, le mutazioni di questo gene possono ritrovarsi in diversi altri fenotipi, come la malattia di Gaucher (GD), la demenza a corpi di Lewy (DLB), i disturbi del comportamento del sonno (REM) e le malattie rare della coagulazione (RBDs). Comprendere il ruolo patogeno di questa mutazione e delle sue diverse manifestazioni è fondamentale per i genetisti e gli scienziati per guidare le loro ricerche. Inoltre, conoscere le implicazioni della mutazione GBA nel contesto del Parkinson e degli altri fenotipi associati è importante, anche per i medici, per consigliare adeguatamente i loro pazienti e implementare la loro cura.

Per leggere l’articolo completo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31010158

 

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