Attività di ricerca

ATTIVITÀ DI RICERCA

L’attività di ricerca della SDD è dedicata allo studio delle malattie neuromuscolari rare, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone. La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico, sia alla ricerca di nuovi approcci terapeutici per le suddette malattie. I risultati ottenuti dalla SDD sono documentati dall’ampia serie di pubblicazioni scientifiche disponibili in PubMed. Le peculiari expertise scientifiche permettono da anni di ottenere finanziamenti sia ministeriali che da fondazioni ONLUS a seguito della presentazione di progetti nell’ambito delle malattie neuromuscolari.

PROGETTI IN CORSO

• Studio in doppio cieco, multinazionale, multicentrico, randomizzato in fase 3 per mettere a confronto l’efficacia e la sicurezza di infusioni bisettimanali ripetute di neoGAA (GZ402666) e alglucosidase alfa (Myozyme®/Lumizyme®) in pazienti naïve al trattamento affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo.

• Studio DSC/15/2357/53: Studio multicentrico, randomizzato, in doppio-cieco, controllato con placebo con lo scopo di valutare gli effetti micro-macroscopici sui muscoli, la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di Givinostat in soggetti affetti da Distrofia Muscolare di Becker (BMD).

• Studio collaborativo internazionale di microscopia elettronica (in collaborazione con King’s College, London e Ospedale Gaslini di Genova) per lo studio delle alterazioni della membrana nucleare nel tessuto muscolare di pazienti affetti da miopatia nemalinica.

• Studio multicentrico, in collaborazione con l’Istituto Carlo Besta di Milano e l’Ospedale Gaslini di Genova in pazienti con quadro istologico di fibre-type disproportion, allo scopo di definirne i criteri diagnostici clinici e morfologici.

• Studio multicentrico facente capo all’Istituto Mondino di Pavia, mirato a verificare la presenza di alterazioni del metabolismo dell’RNA in miopatie con aggregati proteici (in particolare Miopatia a Corpi Inclusi) mediante analisi di eventi di splicing TDP43-dipendenti e analisi del profilo di miRNA su tessuto muscolare e sangue.

• In collaborazione con l’Ospedale Luigi Sacco di Milano abbiamo in corso uno studio volto a studiare le proteine che regolano la fissione e la fusione mitocondriale, in particolare la proteina DRP1 nell’ambito della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).




Area di ricerca

Contattaci