Altre atrofie muscolari spinali (es. SMARD1)

L’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è la seconda malattia del motoneurone dell’infanzia, dopo la SMA, in cui sia stato identificato il difetto genico. Si distingue dalla SMA (5q) per il coinvolgimento della muscolatura respiratoria e un interessamento prevalentemente distale della muscolatura artuale. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. Fin dall’inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.

La SMARD1 è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e viene confermata dall’indagine molecolare tramite la ricerca delle mutazioni nel gene responsabile.

Non esiste al momento una cura efficace per questa malattia.

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Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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