Atrofia Multisistemica

l team per la ricerca dei disturbi del movimento del Centro Dino Ferrari sta effettuando ricerche di base per capire i meccanismi patogenetici della malattia Atrofia Multisistemica.

Sono in corso studi volti a valutare il deficit mitocondriale sia nelle cellule non neuroni (linfociti e fibroblasti) sia nei neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte.

 

L’atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa rara ad esordio in età adulta (età media di 55-60 anni). La caratteristica principale che permette di fare diagnosi è la presenza di una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si manifesta con ipotensione ortostatica, sincope, stipsi, i disturbi urinari. Si associano segni di interessamento di altri sistemi, in particolare possono essere presenti parkinsonismo (rigidità, bradicinesia, tremore postulare o miocenico , segni cerebellari, disturbi respiratori (stridor notturno, apnee) e segni piramidali.

Esistono due sottotipi di atrofia multisistemica (MSA): l’MSA-P è il sottotipo con prevalenza di segni di tipo parkinsoniano ed è prevalente nell’emisfero occidentale, mentre nei pazienti affetti da MSA-C sono maggiormente evidenti i sintomi di tipo cerebellare ed è maggiormente diffusa nell’emisfero orientale.

L’eziologia della patologia non è nota, diversamente dalla Malattia di Parkinson gli aggregati di alfa-sinucleina si ritrovano negli oligodendrociti come corpi gliali intracitoplasmatici (GCIs) e si osserva degenerazione delle aree nigrostriatali e pontocerebellari. Il ruolo di fattori genetici nello sviluppo della malattia non è chiaro, e un solo gene, COQ2 (che codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi del coenzima Q10), è stato associato all’MSA, ma i risultati sono tuttora controversi.

Secondo i criteri per stabilire una diagnosi di atrofia multisistemica (MSA) “probabile” è necessaria la presenza di insufficienza grave del sistema autonomo (incontinenza urinaria o una riduzione della pressione arteriosa nel passaggio dalla posizione supina alla posizione eretta, dopo 3 minuti, di almeno 30 mm Hg di pressione sistolica o 15 mm Hg di pressione diastolica) associata a parkinsonismo “atipico” (scarsamente responsivo alla levodopa) o di segni cerebellari. La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari e/o alterazione di segnale dei peduncoli cerebellari medi.

Una percentuale di pazienti con atrofia multisistemica (MSA-P) risponde alla terapia con levodopa, in maniera meno eclatante rispetto alla Malattia di Parkinson, e più frequentemente sviluppano discinesie o distonia oro-facciale come effetto collaterale, oltre ad un peggioramento della disautonomia.

 

Può interessarti: Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento

Aiuta la Ricerca sull’Atrofia Multisistemica. Il tuo contributo può migliorare la Qualità della Vita di molti Pazienti!

Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

Per maggiori informazioni vai a COME PRENOTARE