Distonie
Le distonie sono un gruppo di malattie neurologiche ipercinetiche caratterizzate da movimenti protratti involontari e/o da contrazioni muscolari ripetute che determinano la torsione di alcune parti del corpo e/o posture anomale fisse. Possono colpire gli arti, il tronco ed il volto, e possono essere continue o intermittenti. A volte possono avere come presentazione clinica principale una forma di tremore (tremore distonico).
Possono essere suddivise in focali, come ad esempio la distonia cervicale (torcicollo spasmodico), il crampo dello scrivano ed il blefarospasmo, o segmentali, quando coinvolgono due distretti contigui, oppure generalizzate, che sono le più rare e coinvolgono vari distretti del corpo contemporaneamente e generalmente hanno un esordio precoce.
La terapia deve essere altamente personalizzata in base alle necessità del paziente e include terapie farmacologiche (ad esempio anticolinergici e levo-dopa), infiltrazioni con tossina botulinica, fisioterapia e approcci più invasivi, come la stimolazione cerebrale profonda (DBS) e l’ablazione mediante ultrasuoni guidata dalla risonanza magnetica (MRgFUS).
La distonia può essere ereditaria o anche causata da altri fattori, come ad esempio secondaria a problemi correlati al parto, a traumi, ad infezioni, ad intossicazioni (come piombo e manganese) e a farmaci (in particolare i neurolettici tipici).
Il nostro gruppo si occupa della diagnosi clinica, della diagnosi genetica e del trattamento delle distonie. Eseguiamo pannelli genetici per l’identificazione di cause genetiche note di distonia. Il nostro pannello genetico attualmente contiene 49 geni (ADCY5, ANO3, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19ORF12, CIZ1, CP, DCAF17, DDC, DDP, DNAJC12, ECHS1, FA2H, FTL, GCH1, GNAL, GNAO1, HIBCH, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, PANK2, PLA2G6, PDE10A, PNKD, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SERAC1, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SUCLA2, SPR, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS11, VPS13A, VPS16, VPS41, WDR45, XK). Per mezzo di tecniche genetiche più avanzate, ad esempio whole-exome sequencing, ricerchiamo nuove cause genetiche di distonia. La nostra particolare expertise nell’ambito della genetica dei disturbi del movimento rari ci ha permesso negli ultimi anni di fare nuove importanti scoperte sulle cause delle distonie.