La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Tra le aree più colpite, i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale). I segni e i sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di solito compaiono in adolescenza. Tuttavia, l’insorgenza e la gravità della patologia sono molto varie. In molti casi i segni della malattia possono diventare visibili in età avanzata, mentre rari casi gravi si manifestano durante l’infanzia o nella prima infanzia. La debolezza dei muscoli delle spalle può portare alla cosiddette “scapole alate”. La debolezza nei muscoli delle spalle e delle braccia può rendere difficile sollevare le braccia sopra la testa o lanciare una palla.
Fra le malattie rare, la distrofia facio-scapolo-omerale è caratterizzata da un’elevata prevalenza sulla popolazione mondiale e ha come conseguenza una significativa e progressiva perdita dell’autonomia motoria. La FSHD è la seconda forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta e la terza se si considera anche l’età infantile. La prevalenza della malattia è stata stimata di 1 caso ogni 7.500/10.000 individui. La debolezza dei muscoli del viso o delle spalle di solito è il primo sintomo di questa condizione. La debolezza dei muscoli facciali spesso rende difficile alzare gli angoli della bocca quando si sorride, bere da una cannuccia, o fischiare. La debolezza dei muscoli intorno agli occhi può impedire di chiudere gli occhi completamente durante il sonno, portando ad asciugare gli occhi e causando problemi alla vista.
La debolezza muscolare associata alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale peggiora lentamente nel corso di decenni e può colpire altre parti del corpo. La debolezza nei muscoli della parte inferiore delle gambe può portare a cadute ricorrenti e, unita alla debolezza muscolare delle anche e del bacino, può rendere difficile anche il salire le scale o percorrere lunghe distanze. Inoltre, gli individui affetti possono avere una curvatura molto pronunciata della parte bassa della schiena (lordosi) a causa della debolezza dei muscoli addominali. Circa il 20% delle persone colpite infine richiede l’uso di una sedia a rotelle. Ulteriori segni e sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale possono includere problemi all’udito e anomalie che coinvolgono il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina). Raramente, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce il cuore ed i muscoli necessari per la respirazione. La malattia ha un’origine genetica, più precisamente dipende da una delezione in una regione del DNA, conosciuta come D4Z4. Non è chiaro come una regione D4Z4 accorciata provochi una progressiva debolezza muscolare e atrofia. I ricercatori hanno proposto diversi possibili meccanismi, ma nessuno è ancora stato provato.La distrofia facio-scapolo-omerale è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa, che nella maggior parte dei casi, una persona affetta eredita la malattia da un genitore affetto. Altre persone con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale non hanno una storia della malattia nella loro famiglia: questi casi sono descritti come sporadici e sono causati da una delezione non ereditata nella regione D4Z4. La forma infantile di FSHD (iFSHD) è considerata un sottotipo più grave della malattia e spesso è sporadica, ovvero insorge in individui che non presentano familiarità e costituiscono pertanto casi di nuova insorgenza del difetto genetico. Il perché della particolare gravità di queste forme non è noto. L’insorgenza precoce e l’evoluzione più rapida rendono più urgenti la definizione di interventi terapeutico-riabilitativi e più accurate e ravvicinate le verifiche di efficacia degli interventi prodotti.
