Distrofia miotonica

Le distrofie miotoniche sono un gruppo di patologie geneticamente determinante a trasmissione dominante con coinvolgimento multi sistemico.

Sono caratterizzate da debolezza muscolare (distale nella DM1 o malattia di Steinert, prossimale nella DM2 o PROMM), progressiva o meno, associata al fenomeno miotonico, cioè la difficoltà nel rilassare i muscoli dopo la contrazione.

Risultano colpiti la muscolatura striata (affaticabilità e ipostenia generalizzate), il miocardio (cardiomiopatia dilatativa, difetti di conduzione e aritmie), la muscolatura liscia (alterazione della motilità gastroenterica e stitichezza), il cristallino (cataratta), il sistema endocrino (diabete mellito e ipotiroidismo, atrofia delle gonadi e sterilità) e il sistema nervoso centrale (deficit cognitivo e disturbi comportamentali). L’età d’esordio è variabile e la DM1 comprende anche la forma congenita. In genere, quanto più precoce è l’esordio, tanto maggiore è la severità della malattia.

Il meccanismo patogenetico consiste nell’espansione della ripetizione di sequenze di nucleotidi, la gravità clinica correla con il grado di tale espansione. La distrofia miotonica di Steinert è causata dall’espansione della tripletta CTG a livello del gene DMPK, mentre la miotonia prossimale è dovuta all’espansione della quadrupletta CCTG del gene della ZNF9.

Il numero di ripetizioni di nucleotidi varia nei diversi tessuti, giustificando la variabilità clinica e il diverso grado di interessamento dei singoli apparati. La trasmissione della malattia segue il fenomeno dell’anticipazione, per cui la progenie di pazienti affetti presenta un numero maggiore di ripetizioni e un quadro clinico più grave.

Normalmente, la prognosi è migliore per la DM2, ma la diagnosi è importante in entrambe non solo per il trattamento dei sintomi ma anche per il potenziale rischio connesso all’uso di anestetici non appropriati durante gli interventi chirurgici.

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