Distrofia Muscolare di Duchenne.

Distrofia Muscolare di Duchenne: è una delle forme di distrofia più aggressive e comune.

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, caratterizzate dalla perdita progressiva di muscolo scheletrico che compromette la mobilità del paziente e, di conseguenza, le funzioni cardiache e respiratorie, portando ad handicap motori, respiratori e ad una morte prematura. Tra le diverse forme, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è certamente una delle più aggressive e comune.

La DMD, a tutt’oggi priva di cura, colpisce 1 su 3.500 bambini di sesso maschile, essendo una patologia genetica recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina citoscheletrica indispensabile per l’ancoraggio della fibra muscolare alla lamina basale che la circonda. L’assenza della proteina distrofina a livello del sarcolemma delle fibre muscolari determina una diminuita elasticità della fibra, che da un punto di vista clinico porta al progressivo indebolimento muscolare, associato a continui cicli di degenerazione e rigenerazione delle miofibre scheletriche. Nei bambini DMD i sintomi di debolezza muscolare insorgono intorno ai 3-5 anni di età a carico di alcuni gruppi di muscoli. Il progressivo deficit di forza muscolare porta alla perdita della capacità di muoversi autonomamente fino a quando tra i 10 e i 14 anni d’età il 97% dei ragazzi DMD diventa incapace di camminare ed è destinato all’uso della sedia a rotelle. La maggior parte di essi muore entro la terza decade di vita per complicanze respiratorie e cardiache.

Numerosi progressi hanno portato alla luce una varietà di nuovi possibili approcci, dai trattamenti farmacologici alla terapia genica e cellulare con diversi tipi di cellule staminali da poco identificate. La combinazione di terapia genica e cellulare, come nel caso dell’ exon skipping potrebbe accrescere le possibilità di successo della terapia, grazie allo sfruttamento delle capacità rigenerative delle cellule staminali autologhe trapiantate. Queste ultime sono infatti isolate dallo stesso paziente e corrette geneticamente attraverso un vettore lentivirale in grado di saltare la mutazione genetica a livello della distrofina e ripristinarne il quadro di lettura, dando origine ad una proteina più corta ma funzionale. La metodica dell’ exon skipping permette di intervenire direttamente sui trascritti mutati della distrofina. Inoltre, il trapianto autologo permette di evitare il problema della risposta immunitaria che può insorgere nel caso di allotrapianto.

Ad oggi sono in corso diversi studi clinici fondati sulle promettenti tecnologie sopracitate. Tuttavia, ci sono ancora alcuni aspetti fondamentali, quali la sicurezza e i comprovati effetti benefici nei pazienti, che devono trovare un’ampia validazione prima che questa tecnologia venga impiegata su larga scala per la cura dei disordini muscolari.

Aiuta la Ricerca. Il tuo contributo può migliorare la Qualità della Vita di molti Pazienti!

Ringraziamo di cuore le Associazioni e le Famiglie che sostengono con passione la ricerca del “Centro Dino Ferrari” attraverso la loro opera di divulgazione, sensibilizzazione e raccolta fondi. In particolare, a sostegno di questa patologia, è nata la seguente organizzazione:

-Fondazione “Amici di Alberto” Onlus: nasce nel 2008 la fondazione con la finalità di promuovere, favorire e sostenere studi specifici nell’ambito della genetica e delle cellule staminali, finanziandosi attraverso donazioni, eventi benefici e 5x mille. Di recente la nostra fondazione ha finanziato un progetto scientifico il cui svolgimento è ancora in corso ma lunga è ancora la strada.

Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

Per maggiori informazioni vai a COME PRENOTARE