Distrofia oculo-faringea

La distrofia oculo-faringea esordisce nella quarta-sesta decade e si presenta con ipostenia della muscolatura mimica soprattutto a livello orbitario (ptosi) e disfagia. La progressione è lenta e prevede un variabile coinvolgimento della muscolatura del tronco e degli arti. La trasmissione è autosomica dominante e il difetto genetico consiste nella presenza di un’espansione di una sequenza instabile di triplette a livello del gene PABN1.

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Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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