Glicogenesi

Sono un gruppo di malattie rare del metabolismo (scissione e sintesi) del glicogeno, polisaccaride di riserva del glucosio, che si accumula in maniera abnorme nelle cellule di tessuti diversi (fegato, muscolo, rene, cervello principalmente). Il deficit, parziale o totale, di uno dei numerosi enzimi coinvolti nella via metabolica determina il tipo di glicogenosi: dalla 0 alla XV.

La gravità dipende dal tipo e dalla quota di enzima funzionale che il soggetto riesce a sintetizzare. Inoltre, a seconda del tipo di glicogenosi, la comparsa dei sintomi può avvenire in età differenti: perinatale, infantile, nell’adolescenza o nella vita adulta.

La sintomatologia comprende manifestazioni comuni ai diversi tipi, quali ipoglicemia, epatomegalia, acidosi lattica, iperlipidemia, cardiomiopatia, debolezza della muscolatura scheletrica e sintomi più specifici (adenomi epatici, mioglobinuria, alterazione della funzionalità renale).

La diagnosi viene effettuata sulla base della presentazione clinica che indirizza l’indagine biochimica e genetica.

Nel nostro centro vengono trattate le seguenti glicogenosi:
–       tipo II: alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA, gene codificante GAA)
–       tipo III: alterazione dell’enzima deramificante (GDE, gene codificante AGL )
–       tipo IV: alterazione dell’enzima ramificante (GBE, gene codificante GBE1)
–       tipo XIII: alterazione dell’enzima beta-enolasi (ENO, gene codificante ENO3)

Le terapie disponibili comprendono in primis un adeguato regime alimentare, esercizio fisico controllato ove possibile, terapia enzimatica sostitutiva per la tipo II; trapianto di fegato nei casi di grave coinvolgimento epatico.

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Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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