La malattia di Charcot-Marie-Tooth — CMT2A

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione di geni, alcuni dei quali ancora non noti, responsabili della formazione e/o della funzionalità dell’assone o della mielina, costituenti dei nervi. In particolare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), il tipo più comune di CMT2, è causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (MFN2).Il gene MFN2 codifica per una proteina mitocondriale localizzata nella membrana esterna coinvolta nella fusione mitocondriale e nel legame fra i mitocondri e il reticolo endoplasmico a livello mitocondriale.

La CMT2A è una malattia ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, associata ad atrofia, perdita di sensibilità e difficoltà motorie prevalentemente a livello artuale distale. Gli aspetti più invalidanti per i pazienti sono soprattutto determinati dalla disfunzione degli assoni dei motoneuroni cui consegue una progressiva paralisi muscolare.

I fenotipi descritti mostrano una notevole diversità per gravità e manifestazioni cliniche (in alcuni casi con coinvolgimento anche del Sistema Nervoso Centrale), ma nella maggior parte dei casi presentano un coinvolgimento sensitivo-motorio periferico, la cui severità è tanto maggiore quanto più precoce è l’esordio.

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Ringraziamo di cuore le Associazioni e le Famiglie che sostengono con passione la ricerca del “Centro Dino Ferrari” attraverso la loro opera di divulgazione, sensibilizzazione e raccolta fondi. In particolare, a sostegno di questa patologia, è nata la seguente organizzazione:

L’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus: fondata nel 2012 da un gruppo di parenti e amici di pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A2). L’organizzazione si propone di mettere in contatto le famiglie, italiane e straniere, che si trovano a dover affrontare questa grave patologia, per favorire la condivisione di informazioni e di esperienze, e costruire un dialogo continuo con ricercatori e clinici. Periodicamente, inoltre, la Onlus organizza attività ed eventi di raccolta fondi tra cui il “Pranzo del Sorriso”, appuntamento annuale che vede la partecipazione anche dei nostri ricercatori, per un aggiornamento sullo stato di avanzamento della ricerca e finanziare cosi’ i progetti portati avanti dal nostro Centro su questa patologia.

Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

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Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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