Malattia di Pompe

CHE COS’È LA MALATTIA DI POMPE?

La malattia di Pompe è un grave disturbo neuromuscolare caratterizzato dal deterioramento progressivo dei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. È causata da mutazioni nel gene GAA, che portano a una carenza o assenza completa di un enzima specifico. Questa carenza causa l’accumulo di glicogeno nei muscoli, compromettendo ulteriormente la loro funzione. Per gestire questa condizione, i pazienti con malattia di Pompe di solito ricevono una terapia sostitutiva enzimatica, che integra l’enzima GAA mancante.

TIPI DI MALATTIA DI POMPE

La malattia di Pompe è classificata in due tipi:

  1. Malattia di Pompe ad Esordio Infantile (IOPD): Questo tipo si manifesta nei primi mesi di vita, caratterizzato da una debolezza muscolare generale, inclusi i muscoli respiratori e cardiaci (cardiomiopatia). Senza la terapia sostitutiva enzimatica (ERT), i neonati colpiti generalmente non sopravvivono oltre il primo anno di vita.
  2. Malattia di Pompe a Esordio Tardivo (LOPD): Questa variante può iniziare nell’infanzia o nell’età adulta, colpendo prevalentemente i muscoli scheletrici e respiratori, spesso portando alla dipendenza da sedie a rotelle o ventilatori. Il cuore di solito non è coinvolto. Più precoce è la manifestazione della malattia di Pompe, più gravi sono le conseguenze.

QUAL È L’INCIDENZA?

La malattia di Pompe è un disturbo raro, l’incidenza è di circa uno ogni 40.000 nascite.

CAUSE

La malattia di Pompe deriva da un disturbo metabolico nei muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci dovuto a una carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Questo enzima è responsabile della scissione del glicogeno in glucosio, che funge da energia per il corpo. Senza una quantità sufficiente di GAA, il glicogeno si accumula nelle cellule muscolari, causando danni e portando a debolezza muscolare.

SINTOMI

I sintomi della malattia di Pompe includono principalmente debolezza muscolare che colpisce gli arti inferiori, i muscoli respiratori e, nei neonati, il muscolo cardiaco. Questo porta a stanchezza, dolore e varie complicazioni a seconda del tipo di malattia.

La forma classica colpisce i neonati con grave debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, problemi respiratori e organi ingranditi come il cuore e il fegato.

La forma non classica si sviluppa più gradualmente, iniziando nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi includono debolezza degli arti inferiori e dell’anca che causa un’andatura dondolante e cadute frequenti; la progressione può portare alla dipendenza da sedie a rotelle e ventilatori a causa del coinvolgimento muscolare progressivo.

DIAGNOSI E TEST

La malattia di Pompe viene diagnosticata attraverso i sintomi di debolezza muscolare e confermata con ulteriori test. La diagnosi può essere ritardata a causa della sovrapposizione dei sintomi con altre condizioni come l’Atrofia Muscolare Spinale e varie distrofie muscolari.

I principali test diagnostici includono:

– Test del sangue per misurare i livelli di creatinchinasi (CPK) e transaminasi.

– Test del sangue per misurare l’attività enzimatica dell’alfa-glucosidasi acida (GAA).

– Biopsia cutanea, che può essere eseguita se i test del sangue sono inconcludenti, permettendo la misurazione dell’attività di GAA nelle cellule cutanee coltivate.

– Elettromiografia

– Biopsia muscolare in anestesia locale. È indicata per escludere altre malattie muscolari e per formulare la diagnosi cercando lisosomi contenenti glicogeno

– Test genetici del DNA per identificare le mutazioni nel gene GAA responsabile della carenza dell’enzima.

Gli approcci diagnostici possono includere lo screening neonatale per permettere un trattamento precoce, specialmente per i neonati con la forma classica della malattia. È disponibile anche il test prenatale tramite campionamento dei villi coriali e amniocentesi.

HIGH-LEVEL EXPERTISE IN POMPE DISEASE

La malattia di Pompe è un grave disturbo neuromuscolare in cui i muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci si deteriorano. È un disturbo complesso che richiede competenze specifiche. Il Centro Dino Ferrari (CDF) è specializzato nelle malattie neuromuscolari, offre un servizio per i pazienti affetti da malattia di Pompe ed è uno dei principali centri in Italia con questa specifica competenza. Il CDF lavora sulla ricerca della malattia di Pompe da 40 anni, ha contribuito allo sviluppo dei trattamenti disponibili e prende in carico i pazienti da oltre 20 anni. Nel frattempo, per migliorare il futuro dei pazienti, il centro sta anche lavorando per contribuire a migliorare i trattamenti attuali e svilupparne di nuovi. All’interno del CDF, lavoriamo insieme in modo strutturato alla ricerca scientifica, alla formazione e soprattutto alla cura dei pazienti. Inoltre, il Centro collabora strettamente con altri centri in tutto il mondo ed è membro delle Reti di Riferimento Europee (ERN), nello specifico EURO-NMD.

TERAPIA

Il trattamento principale per la malattia di Pompe è la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) con alglucosidasi alfa (Myozyme), un regime a vita che allevia i sintomi e stabilizza o migliora la salute del paziente. Questa terapia ha mostrato benefici significativi nei tassi di sopravvivenza tra i bambini con la forma classica, principalmente migliorando la funzione cardiaca.

L’ERT viene somministrata tramite infusioni endovenose presso il nostro Centro, con trattamenti che variano in frequenza da settimanali per la forma classica a quindicinali per la forma non classica. I pazienti a lungo termine possono anche ricevere ERT a domicilio sotto supervisione medica.

I trattamenti di supporto includono fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, supporto nutrizionale, gestione dei sintomi cardiaci e assistenza respiratoria. Gli sforzi di ricerca per trovare una cura continuano sia presso il Centro Pompe che a livello globale.

NOVITÀ SULLA TERAPIA ENZIMATICA NELLA MALATTIA DI POMPE

Diversi laboratori continuano a fare progressi nello sviluppo di enzimi ricombinanti per trattare la malattia di Pompe. Sanofi-Genzyme, nota per essere stata pioniera nella terapia sostitutiva enzimatica con alglucosidasi alfa, ha sviluppato un nuovo enzima chiamato avalglucosidasi alfa, noto anche come Nexviadyme. Amicus Therapeutics ha adottato un approccio innovativo combinando un nuovo enzima ricombinante, il cipaglucosidase alfa (commercializzato come Pombiliti), con una molecola chaperone, il miglustat (noto come Opfolda), come stabilizzatore dell’enzima per minimizzare l’inattivazione del cipaglucosidase alfa nella circolazione, al fine di aumentare l’efficacia del trattamento. È in corso anche la ricerca sulla terapia genica come possibile trattamento per la malattia di Pompe. Per informazioni sugli attuali studi clinici, contattateci.

CON QUALE SPECIALISTA SARÒ IN CONTATTO?

Nel nostro Centro, gli adulti con malattia di Pompe sono principalmente trattati da neurologi, mentre i pediatri e i neurologi pediatrici supervisionano la cura dei bambini. Il team di trattamento include anche infermieri, infermieri specialisti, dietologi, fisioterapisti, psicologi e assistenti sociali. Specialisti come medici ORL per problemi di deglutizione o pneumologi per problemi respiratori possono essere coinvolti secondo necessità. Il medico principale, che funge da coordinatore, mantiene una panoramica completa e monitora il trattamento continuo dei pazienti.and monitors the patients’ ongoing treatment.

CODICE DI ESENZIONE

Glicogenosi di tipo 2: Codice RCG060

Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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