Sclerosi Multipla (SM), malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, giovani adulti tra i 25 e 35 anni.
La sclerosi multipla (SM), descritta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, che ne fornisce anche i primi criteri diagnostici con la sua famosa triade (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita), è la più frequente malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Oggi interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, colpendo soprattutto i giovani adulti tra i 25 e 35 anni.
Sebbene sia stata tradizionalmente considerata una malattia della sostanza bianca cerebrale, caratterizzata da un danno e una perdita di mielina in più aree del cervello (da cui il nome multipla), che evolvono da una fase iniziale infiammatoria ad una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici (da cui deriva il termine sclerosi), esistono attualmente prove sostanziali che mostrano come il danno assonale e la morte neuronale siano criticamente coinvolti nella sua patofisiologia fin dalle prime fasi, svolgendo in particolare un ruolo determinante nell’accumulo di disabilità nel tempo.
I sintomi principali della malattia sono estremante variabili, in quanto dipendono dalla diversa possibile localizzazione delle placche, e possono interessare la vista (offuscamento o sdoppiamento), disturbi delle sensibilità (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo), fatica e debolezza (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare), problemi di coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino).
I criteri diagnostici prevedono che la diagnosi di Sclerosi Multipla si ponga quando sono presenti in combinazione almeno un episodio clinico suggestivo (che viene chiamato ricaduta), la presenza delle cosiddette bande oligoclonali all’esame del liquido cefalorachidiano, e la disseminazione spaziale e temporale alla risonanza magnetica (l’evidenza, cioé, di placche di demielinizzazione a livello cerebrale o midollare).
Nel 90% dei casi, la malattia ha un andamento (progressiva) definito recidivante-remittente, caratterizzato da attacchi e remissioni. Le ricadute spesso comprendono uno o più dei sintomi elencati in precedenza, di severità variabile. I sintomi devono durare almeno un giorno e generalmente migliorano fino ad un recupero completo (fase di remissione). Nel tempo, l’andamento recidivante-remittente può trasformarsi in una fase detta secondariamente progressiva, caratterizza da pochi attacchi e da un graduale ma progressivo aumento della disabilità. Vi è inoltre una forma più rara, chiamata primariamente progressiva, caratterizzata da una generale assenza di attacchi già all’inizio e da una disabilità progressivamente ingravescente.
La causa principale della SM è ancora sconosciuta, anche se si ritiene che la malattia sia dovuta ad una combinazione di fattori genetici ed ambientali, che comportano un’attivazione anomala delle cellule del sistema immunitario, le quali vengono erroneamente attivate in periferia, entrano nel cervello e qui attaccano la mielina come se fosse una sostanza estranea all’organismo, attraverso la secrezione di molecole infiammatorie.
Sebbene non esistano ancora terapie definitive in grado di eliminare completamente la malattia, sono tuttavia disponibili numerosi trattamenti che riducono, nella maggior parte dei casi, l’incidenza e la severità degli attacchi. I principali obiettivi che si pongono le terapie per la SM sono da una parte di abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità (corticosteroidi), dall’altra di prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia (trattamenti modificanti la malattia).
