SMA 3 ricerca: uno studio ha evidenziato l’utilità dei neurofilamenti come biomarcatori di trattamento

Un recente studio dei ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, in collaborazione con colleghi dell’Università di Pisa, pubblicato dalla rivista Journal of Cellular and Clinical Medicine, ha indagato potenziali biomarcatori di trattamento nell’ambito dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 3.

Nusinersen è un oligonucleotide antisenso, che è stato recentemente licenziato in Europa e negli Stati Uniti per il trattamento della SMA. La terapia è molto efficace per la SMA di tipo 1, mentre essendo la SMA di tipo 3 caratterizzata da una progressione più lenta ed una presentazione clinica più variabile, sono necessari biomarcatori in grado di dare informazioni sulla risposta precoce al trattamento. In questo studio, sono stati indagati l’andamento clinico e la variazione di concentrazione dei neurofilamenti nel liquor di pazienti SMA di tipo 3 trattati con Nusinersen, come potenziali biomarcatori.

A 6 mesi dall’inizio del trattamento, è stato osservato un lieve miglioramento delle funzioni motorie dei pazienti trattati, che tuttavia non ha raggiunto la significatività statistica. Nonostante valori basali comparabili a quelli dei controlli, la concentrazione liquorale dei neurofilamenti è invece significativamente ridotta a 6 mesi rispetto ai valori pre-trattamento. La riduzione dei livelli di neurofilamenti suggerisce un possibile effetto biochimico precoce del trattamento sulla degenerazione assonale, che può precedere i cambiamenti nelle prestazioni motorie. In sintesi, questo lavoro esplorativo amplia la casistica disponibile dei pazienti SMA di tipo 3 in terapia con Nusinersen e apre la strada ad ulteriori studi sull’utilità dei neurofilamenti come biomarcatori di trattamento.

 

Faravelli I, Meneri M, Saccomanno D, Velardo D, Abati E, Gagliardi D, Parente  V, Petrozzi L, Ronchi D, Stocchetti N, Calderini E, D’Angelo G, Chidini G, Prandi E, Ricci G, Siciliano G, Bresolin N, Comi GP, Corti S, Magri F, Govoni A.

Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients. J Cell Mol Med. 2020 Feb 7. doi: 10.1111/jcmm.14939. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 32032473.

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