Un nuovo passo in avanti per la SMARD1. La Prof. Corti e la Dott.ssa Govoni del “Centro Dino Ferrari” hanno cominciato lo “Studio di storia naturale delle patologie connesse a mutazioni a carico del gene IGHMBP2″

L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD 1) è una malattia neuromuscolare rara, autosomica recessiva caratterizzata da degenerazione del secondo motoneurone, che si manifesta clinicamente con debolezza muscolare distale e insufficienza respiratoria. Questa rara malattia è causata da mutazioni recessive del gene IGHMBP2. Esiste una variante clinica associata a mutazioni dello stesso gene con fenotipo più lieve che si manifesta con neuropatia assonale sensitivo motoria (Malattia di Charcot Marie Tooth 2S – CMT2S).

La caratterizzazione dettagliata dei pazienti diventa un passaggio fondamentale per la descrizione dei diversi fenotipi e della storia naturale della patologia al fine di definire i paramenti clinici e le misure di outcome che potranno essere utilizzati nel corso di future sperimentazioni cliniche terapeutiche.

Trattandosi di malattie rare, al fine di fornire una descrizione accurata dei fenotipi clinici, in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital di Columbus in Ohioe con le dottoresse Kathrin Meyer e Megan Waldrop, presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano è iniziato lo “Studio di storia naturale delle patologie connesse a mutazioni a carico del gene IGHMBP2”, il cuiPrincipal Investigator è la Prof.ssa Stefania Corti, e il cui coordinatore è la Dott.ssa Alessandra Govoni. Uno studio parallelo è inoltre già in corso preso il Nationwide Children’s Hospital.

Il nostro centro è riferimento per l’Europa per i pazienti con queste patologie.

Questo studio consentirà di definire la storia naturale e le misure di outcome utilizzabili in prossimi trial clinici terapeutici per la SMARD1.

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